Neue Richtlinien für Muskeldystrophien

von ANMIC

28. Mai 2019

Neue Richtlinien zur Beurteilung der Duchenne- und Beckermuskeldystrophie veröffentlicht vom NISF/INPS

Der Verein zur Bekämpfung von Muskel Dystrophie (UILDM) das Parent Project ONLUS haben vom Nationalinstitut für Soziale Fürsorge (NISF) neue Richtlinie erhalten, um Menschen mit Duchenne- und Becker Muskeldystrophie besser und einheitlicher beurteilen zu können. In der Tat gab es in der Vergangenheit auf Grund begrenzter Kenntnisse uneinheitliche Bewertungen über die verschiedenen Maßnahmen, die im Krankheitsfall erforderlich sind.

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine Erbkrankheit, die auf die mangelnde Produktion von Dystrophin (einem Protein, das für die Kontraktion von Muskelfasern von grundlegender Bedeutung ist) zurückzuführen ist. Die Erkrankung betrifft vor allem das männliche Geschlecht im Kindesalter von 02 bis 11 Jahren und kennzeichnet sich durch Muskelschwächen wie die Schwierigkeit beim Treppensteigen oder beim Schreiben, Gehverlust und Atemwegserkrankungen. Angesichts dieser Schwierigkeiten setzt die Pathologie nicht nur die Behandlung durch verschiedene Ärzte voraus, sondern auch eine angemessene medizinische Bewertung. Letztere wird in zwei Phasen unterschieden:

1) Im Vorschulalter (bis 5/6 Jahre) muss der betroffenen Person folgendes anerkannt werden:
– Wird eine erhebliche Beeinträchtigung der Atmungsorgane, des Herzens, eine orthopädische oder geistige Beeinträchtigung diagnostiziert, so wird der Status eines invaliden Minderjährigen anerkannt, welcher andauernde Schwierigkeiten hat, die seinem Alter verbundenen Aufgaben und Funktionen wahrzunehmen;
– ist der Betroffene aufgrund seiner Beeinträchtigungen nicht in der Lage, alltägliche Handlungen auszuführen, so wird ihm der Status eines invaliden Minderjährigen anerkannt, welcher die Notwendigkeit einer kontinuierlichen Hilfe hat;
– um Unannehmlichkeiten für den Betroffenen zu vermeiden, ist eine Revision ausgeschlossen.

2) Ab dem Schulalter (ab 5/6 Jahre):
– erhält die betroffene Person Begleitgeld bei Gehunfähigkeit (dies gilt auch vorausschauend wenn das Gehen noch möglich ist);
– angesichts des Gehverlustes wird auch der europäische Parkausweis für Behinderte ausgestellt;
– der Betroffene muss kein zweites Mal vor die Ärztekommission treten; er kann jedoch um eine Verschlechterung seines Gesundheitszustandes ansuchen;
– bei einer gesicherten Diagnose von DMD muss die schwere Behinderung lt. Gesetz 104, Art 3,3 anerkannt werden;
– es ist Aufgabe der Ärztekommission, die gezielte Arbeitseingliederung lt. Gesetz 68/99 von Menschen mit DMD zu gewährleisten.

Gemäß Gesetz 5/2012 Art. 4 setzt die DMD in seiner symptomatischen Phase folgende Bedingungen voraus:
– Invalide mit einer deutlich eingeschränkten Gehfähigkeit (Art. 381 der Präsidialverordnung 495/1992);
– Invalide mit einer schwerwiegenden Einschränkung der Gehfähigkeit oder einer schweren Einschränkung der Gehfähigkeit durch Mehrfachamputationen (Art. 30 Abs. 7 des Gesetzes 388/2000).

Die Muskeldystrophie nach Becker (DMB) ist hingegen eine gutartige Variante der Dystrophie, bei welcher der Gehverlust mit etwa 13-16 Jahren auftritt. Im Gegensatz zur Duchenne-Muskeldystrophie hängt der klinische Schweregrad hier vom Dystrophinanteil (gerechnet in Prozent) im Muskelgewebe ab: Eine schwere DMB liegt vor, wenn der Anteil des Dystrophins 05 bis 20% beträgt; eine leichte DMB tritt auf, wenn die Menge des Dystrophins mehr als 70% beträgt.

 

Bild: CC0 1.0 Universal, www.unsplash.com

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