Nuove linee guida sulle distrofie muscolari

di ANMIC

28 maggio 2019

L’INPS ha pubblicato nuove linee guida per valutare la distrofia di Duchenne e di Becker

L’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) e Parent Project ONLUS hanno ricercato e ottenuto dall’INPS una nuova linea guida per valutare meglio e in maniera omogenea le persone con distrofia di Duchenne e di Becker. Difatti, in passato si erano verificate valutazioni disomogenee con una limitata consapevolezza sui diversi provvedimenti necessari in caso di malattia.

La Distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia ereditaria dovuta alla mancata produzione di distrofina (una proteina fondamentale per rendere possibile la contrazione della fibra muscolare). La malattia colpisce soprattutto il sesso maschile all’età d’infanzia dai 02 agli 11 anni e si manifesta con debolezze muscolari come la difficoltà nel correre, nel salire le scale, difficoltà nella scrittura, perdita di deambulazione e disturbi respiratori. Considerando queste difficoltà, la patologia presuppone non solo l’apporto di diverse figure professionali, ma anche una valutazione medica appropriata, distinguendo le due seguenti fasi:

1) Nell’età prescolare (fino ai 5/6 anni) all’interessato dovrà essere riconosciuta:
– la condizione di minore invalido con difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della sua età se diagnosticate significative compromissioni respiratorie, cardiache, ortopediche, cognitive o psichiche.
– la condizione di minore invalido con necessità di assistenza continua non essendo in grado di compiere gli atti quotidiani della vita se diagnosticate in presenza di compromissioni tali da richiedere un carico assistenziale
– in nessun caso sarà prevista una rivedibilità (riducendo così possibili disagi).

2) Dall’età scolare (dai 5/6 anni) in poi:
– Indennità di accompagnamento per l’impossibilità di deambulazione (questo vale preventivamente, anche se la deambulazione dovesse ancora essere possibile);
– considerando la perdita di deambulazione viene anche concesso il contrassegno di parcheggio per disabili europeo;
– esonero da ulteriori visite: gli interessati non dovranno essere sottoporsi ulteriormente alle visite delle Commissioni mediche; resta però la possibilità da parte degli interessati di richiedere l’aggravamento;
– in presenza di diagnosi di DMD acclarata dovrà essere riconosciuta la gravità dell’handicap ai sensi della legge 104, dell’art. 3, 3;
– è compito delle Commissioni mediche garantire l’inclusione lavorativa (ovvero il collocamento mirato) delle persone con DMD ai sensi della legge 68/99.

Inoltre, nella fase sintomatica la DMD occorrono le seguenti condizioni ai sensi della legge 5/2012 art. 4:
– Invalido con capacità di deambulazione sensibilmente ridotta (art. 381 del DPR 495/1992);
– invalido con grave limitazione della capacità di deambulazione o affetto da pluriamputazioni (art. 30, comma 7 della Legge 388/2000);

La Distrofia di Becker (DMB) è invece una variante di distrofia più benigna, con una perdita deambulatoria intorno ai 13-16 anni. A differenza della distrofia di Duchenne, la gravità clinica dipende dalla percentuale di distrofina nel tessuto muscolare: di una DMB grave si parla nel caso la percentuale di distrofina raggiunge i 05 fino al 20%; una DMB lieve si verifica con la quantità di distrofina è superiore al 70%.

 

Immagine: CC0 1.0 Universal, www.unsplash.com

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